Foi tão divertido descobrir o seu avó - ela do mundialmente famoso macarrão com pignoli - não é, na verdade, nem mesmo um por cento Italiano. Mas e quanto ao próximo nível de descobertas de um kit de teste genético, o tipo que se concentra mais nos riscos à saúde do que na ancestralidade? Esses resultados podem ser decididamente menos agradáveis de recuperar. Mas os testes genéticos caseiros (como o 23andMe e também os mais detalhados, com foco médico, como o Color) aumentam as vendas durante a temporada de férias.
posso usar chantilly em vez de meio a meio
Antes de enviar seu frasco de saliva, você deve decidir o que fará com as informações (e se forem más notícias?) E quais são as implicações de privacidade. Concedido, seu risco genético não é seu destino de saúde - sua idade, sexo, história familiar e estilo de vida também desempenham papéis.
A genética não pode dizer se você terá ou não uma doença, diz Mary Freivogel, conselheira genética da relutantemente e ex-presidente da Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos . Mas um teste pode mantê-lo informado.
RELACIONADO: Fiz um teste de DNA e os resultados foram chocantes
Os prós
Em primeiro lugar, os kits de testes genéticos médicos caseiros são muito fáceis. As empresas usam o método de cuspir em um tubo ou algo igualmente indolor - sem necessidade de agulha ou exame de sangue. E os resultados o ajudarão a aprender mais sobre o seu DNA. Isso é uma coisa boa: os genes são fixados no nascimento, então você pode usar essas informações por toda a sua vida. A medicina já está se tornando altamente personalizada - por exemplo, as terapias contra o câncer podem ser baseadas na composição genética de um tumor, e os testes podem ajudar a prever como seu corpo reagirá a certos medicamentos. E é provável que se torne ainda mais: estamos caminhando para um momento em que qualquer pessoa que entre em um hospital terá sua sequência de DNA realizada, diz o geneticista Matthew Ferber, PhD, diretor do Mayo Clinic GeneGuide laboratório. Se você sabe que corre um risco maior de contrair certas doenças, pode encontrar maneiras de diminuir esse risco. E se você tiver seus dados genéticos em mãos, estará mais pronto para aproveitar as novas descobertas à medida que os pesquisadores as fazem.
Apenas 10 anos atrás, as mulheres que eram positivas para mutações BRCA2 tinham a opção de cirurgia preventiva para remover seus ovários e seios. Mas, graças a mais pesquisas, hoje também conversaríamos com eles sobre o rastreamento do melanoma e do câncer de pâncreas, e provavelmente ajustaríamos sua programação de rastreamento do câncer de cólon, diz Suzanne Mahon, RN, conselheira genética e professora de medicina interna em Saint Louis University .
Pense em privacidade
Antes de fazer um dos testes, considere sua privacidade - e suas futuras necessidades de seguro. Verdade, o Lei de Não Discriminação de Informação Genética de 2008 (GINA) protege você contra a discriminação por parte de empregadores e seguradoras de saúde com base em informações de DNA reveladas por testes genéticos. Mas essa proteção não se estende a seguro de vida, invalidez ou assistência a longo prazo, então você pode querer comprar essas apólices antes teste.
Todas as várias empresas de teste têm políticas de privacidade, mas cada uma é diferente. Se você leu as longas declarações cheias de juridiquês e ainda está confuso (você não está sozinho!), Ligue para a equipe de atendimento ao cliente e peça esclarecimentos e explicações.
Lembre-se também de que as políticas de privacidade das empresas podem mudar - assim como as leis - e violações de dados online acontecem com muita frequência. Além disso, assim que você compartilha quaisquer resultados nas redes sociais ou sites de ancestrais, essas informações não são mais protegidas por uma política de privacidade.
É muito para se pensar, especialmente quando as preocupações hipotéticas sobre a privacidade são compensadas pelos trancos e barrancos que a pesquisa médica dá quando mais e mais pessoas fazem os testes. Os pesquisadores amam o DNA - ele os ajuda a encontrar pistas para a causa das doenças e a descobrir curas e desenvolver novos medicamentos. Se você permitir que seu DNA seja usado para pesquisa - geralmente clicando em concordar quando você se inscrever para o teste - etapas serão executadas para manter sua identidade privada (embora todas as advertências acima ainda se apliquem).
Selecione o kit certo
Antes de se comprometer com um kit, decida o que você deseja obter dele. Se você está apenas curioso sobre sua genealogia e deseja aprender coisas interessantes sobre sua saúde, você pode optar por um teste por 23andMe ou MyHeritage. Essas empresas, que fazem exames de ancestralidade e saúde, testam pontos críticos em seus dados, em vez de executar um teste abrangente para cada fator de risco genético. O 23andMe, por exemplo, procura três alterações genéticas comuns entre as milhares que podem aumentar o risco de câncer de mama. A qualidade dos dados e da interpretação desses serviços é alta, diz Ferber de Mayo, mas é claro que você verificaria qualquer resultado positivo com um teste mais específico administrado por um profissional de saúde.
Se você tiver dúvidas ou palpites mais sérios - você suspeita que tem um risco hereditário de uma doença específica, digamos -, considere testes de empresas como Color, Invitae ou Helix, que oferecem opções para focalizar diferentes áreas de sua saúde. Color oferece um teste que fornece informações sobre o risco de alguns tipos de câncer, bem como sobre como seu corpo processa certos medicamentos. Helix oferece uma variedade de kits de empresas de biotecnologia menores. Você pode pedir GeneGuide da Mayo Clinic , por exemplo, que é parcialmente um tutorial sobre genes e saúde, mas também fornece informações sobre certas condições que você pode carregar (como fibrose cística) ou como o ibuprofeno o afeta.
Se você deseja saber mais - e está disposto a gastar mais - o Veritas sequencia todo o seu genoma e mostra o risco de câncer e doenças cardíacas, além de revelar muitas outras informações de saúde e ancestrais.
Lembre-se de verificar o custo: você obtém o que pagou em termos de meticulosidade, e alguns dos testes mais aprofundados chegam a centenas de dólares. (Descubra se você pode usar seus gastos flexíveis ou Fundos HSA .)
Ligue com antecedência para obter backup
Se você tiver mais perguntas, converse com um conselheiro genético freelance antes de fazer o teste. Esses especialistas (que estudaram aconselhamento genético na pós-graduação e concluíram um rigoroso processo de certificação) podem ajudá-lo a entender os benefícios, limitações e riscos e garantir que você escolha o teste certo para suas necessidades. Eles também podem orientá-lo através dos resultados possíveis e amenizar quaisquer preocupações que você possa ter sobre o teste. O aconselhamento pré-teste ajuda a prevenir problemas na retaguarda, explica Mahon da Saint Louis University. Podemos conversar sobre como você pode gerenciar vários cenários de resultados e até mesmo dinâmicas familiares. Se você acabar optando por não testar, tudo bem - um conselheiro não vai pressioná-lo. Pelo menos você está fazendo uma escolha informada, diz Freivogel. Os conselheiros genéticos também ajudam a interpretar os resultados. Confira o Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos para encontrar recursos e um conselheiro perto de você (ou alguém que possa fazer uma consulta por telefone).
Entenda o risco
Só porque um teste genético mostra um resultado positivo não significa que você está fadado a obter a condição (ou é garantido que não, se o resultado for negativo). Ainda assim, as informações podem levá-lo a um caminho inesperado. Se você descobrir que tem um alto risco de doença cardíaca, seu médico pode sugerir medicação profilática para o colesterol, e você terá que pesar os riscos e benefícios de tomar a droga. Para alguns resultados relacionados ao câncer, você pode precisar de qualquer coisa, desde tratamento de redução de risco imediato até vigilância intensiva. Você também pode precisar contar à família o que descobriu.
Por causa de tudo isso, considere como você deseja aprender os resultados. Com 23andMe, os resultados vêm por e-mail e o aconselhamento genético não está incluído. MyHeritage pode incluir uma sessão com um conselheiro genético, dependendo dos seus resultados, enquanto Color e Invitae fornecem acesso a um conselheiro independentemente dos seus resultados. Se um ou mais de seus genes testarem positivo para alterações de alto risco em um teste de grau clínico, seu médico ou um conselheiro genético explicará os resultados e orientará você e sua família sobre cuidados preventivos.
Fale com a família
Em sua essência, o teste genético trata das famílias. Você não é a única pessoa cuja vida pode mudar com base no que aprende. Se você descobrir um risco, seus familiares próximos precisarão decidir se desejam fazer o teste e como seguir em frente. Use essa sessão de pré-teste com um conselheiro genético para encontrar a melhor maneira de discutir o assunto com sua família. As pessoas precisam entender que nem sempre é uma decisão fácil, diz Freivogel. Não há diretrizes formais para falar com os membros da família e muito depende de como sua família comunica informações difíceis.
Freivogel sugere dizer algo assim: vou fazer um teste genético relacionado à saúde. Se eu descobrir que tenho um gene que me predispõe a uma determinada doença, você quer que eu compartilhe isso com você? Depois de fazer esta pergunta, use suas melhores habilidades de escuta: Faça contato visual e parafraseie as preocupações deles de volta para eles. Diga, ‘Falar sobre câncer pode ser difícil’, sugere Joann Bodurtha, MD, MPH, professor de medicina genética em Escola de Medicina Johns Hopkins .
Se um teste der positivo e seus parentes disserem que querem ouvir seus resultados, experimente esta frase de Laura Panos Smith, uma conselheira genética do Genética Ambry laboratório em Aliso Viejo, Califórnia: Tenho uma alteração ou mutação em um gene que me coloca em maior risco de desenvolver certos tipos de câncer. Não é uma garantia que vou desenvolver câncer, mas significa sua o risco também pode aumentar. Existem coisas que podemos fazer para encontrar o câncer mais cedo e medidas que podemos tomar para reduzir o risco de desenvolvimento do câncer. Então, como tantas coisas na vida, vocês vão enfrentar isso juntos.
